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“胎儿宝宝守护神”——叶酸代谢能力基因检测究竟有什么作用?

发布时间:2021-12-24 18:33:42

“我打算怀孕了,我应该怎么备孕?”这是产科医生经常会被问到的问题。

“补充叶酸”必定是产科医生给出的第一条建议,因为这是有效、简单、而且是有循证医学证据证明有效预防出生缺陷的一级预防措施,并且被列入了国家的重大公共卫生项目。

孕妇对叶酸的需求量要比正常人高4倍

叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质,它不仅对机体正常代谢起到重要作用,还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。

孕早期是胎儿器官系统分化及胎盘形成的关键时期,此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。补充叶酸可以预防新生儿先天性疾病,包括先天性神经管畸形、先天性心脏病、胎儿唇腭裂等。孕前3个月就开始口服叶酸,一般建议坚持服用到孕12周。其实到了孕中期和孕晚期,胎儿、母体的叶酸需要量增加,继续补充叶酸还可以减少儿童自闭症、孤独症,降低婴儿语言发育迟缓发生率。

叶酸补多少,基因说了算

机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物,或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求;而携带MTHFR基因突变的人群,即使按常量补充叶酸,也不能满足机体代谢所需。

叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此,叶酸补充剂量应因人而异。对 MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

MTHFR和MTRR

是影响机体叶酸代谢的两种关键酶

叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此叶酸补充剂量应该因人而异。对于有基因缺陷的孕妇,在备孕怀孕期间,必须经过叶酸代谢基因检测,及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量,以降低新生儿出生缺陷风险。

准爸妈如何补充叶酸?

基因决定,因人而异

我国人群中存在一定比例的风险型基因,78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变,导致不同的人对叶酸的利用能力不同,所以叶酸补充需要个性化。

叶酸代谢能力基因检测适用人群

1、计划怀孕和已怀孕(特别是孕早期)的妇女——避免孕妇及胎儿相关疾病。

2、曾发生不明原因流产、早产或产出畸形儿甚至死胎的妇女——检测是否由于叶酸代谢能力障碍引起,避免再次发生。

3、备孕男士——避免叶酸缺乏影响精子活力。

4、抗叶酸类肿瘤药物使用者——指导用药、避免毒副作用。

5、其他关心自己健康的人群——了解自己的叶酸代谢能力,科学合理地补充叶酸,降低患病风险。

准爸妈进行基因检测后,可根据基因检测报告以及专家的专业解读,在备孕期间及时调整不健康的生活习惯、饮食结构,保持好的心情,备孕期直到孕期前3个月都要吃叶酸,适当运动,孕育健康聪明的小宝宝!

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